Пожалуйста, используйте этот идентификатор, чтобы цитировать или ссылаться на этот ресурс:
http://hdl.handle.net/20.500.12701/446| Название: | Повышенная экспрессия рРНК у пациента с интеллектуальной недостаточностью и семейным случаем хромосомы 13p+ |
| Другие названия: | Overexpression of rRNA genes in a patient with intellectual disability and familial 13p+ chromosome |
| Авторы: | Колесникова, И. С. Тулупов, А. А. Дольский, А. А. Лемская, Н. А. Савелов, А. А. Петровский, Е. Д. Антонов, А. А. Максимова, Юлия Владимировна Шорина, А. Р. Сергеева, И. Г. Телепова, А. С. Графодатский, А. С. Юдкин, Д. В. |
| Ключевые слова: | интеллектуальная недостаточность рибосомная ДНК (рДНК) рибосомная РНК (рРНК) ядрышкообразующий район (ЯОР) функциональная МРТ тракты головного мозга intellectual disability ribosomal DNA – rDNA ribosomal RNA – rRNA nucleolus organizer region – NOR chromosome 13 fMRI brain tracts |
| Дата публикации: | 2018 |
| Издательство: | Сибирский государственный медицинский университет |
| Краткий осмотр (реферат): | Данное молекулярно-цитогенетическое исследование пациента с интеллектуальной недостаточностью и признаками аутизма выявило наличие у него аномальной хромосомы 13 с увеличенным р-плечом, амплификацией рибосомной ДНК (рДНК) и очень активным ядрышкообразующим районом. Методом количественной полимеразной цепной реакции в реальном времени обнаружен повышенный в шесть раз уровень 18S, 28S и 5.8S рибосомной РНК (рРНК) в образцах крови пациента. Также с помощью функциональной магнитно-резонансной томографии показаны функциональные изменения в головном мозге, в частности в структуре крючковидных пучков. Отец пациента, носитель аналогичной хромосомы с амплифицированной рДНК, здоров и имеет нормальный уровень экспрессии рРНК. A study of a child with intellectual disability revealed an enlarged p-arm in chromosome 13 and amplified rDNA. qRT-PCR showed an approximately 6-fold increased level of rRNA in the patient’s blood samples. fMRI study revealed changes in uncinate fasciculus. His father is a carrier of the same chromosome, healthy and has a normal level of rRNA. |
| URI (Унифицированный идентификатор ресурса): | http://hdl.handle.net/20.500.12701/446 |
| ISSN: | 1682-0363 |
| Располагается в коллекциях: | Бюллетень сибирской медицины |
Файлы этого ресурса:
| Файл | Размер | Формат | |
|---|---|---|---|
| bsm-2018-1-243-253.pdf | 697,34 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Лицензия на ресурс: Лицензия Creative Commons
